Q) 다음 중 드라벳 증후군(Dravet syndrome)에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 전형적으로 첫 경련은 생후 2-3개월에서 16개월 사이에 발생하며 주로 생후 1년 이내에 발생하며, 열로 인한 반복적 긴 경련 혹은 비열성 경련이 발생한다.
2) 2가지 이상의 항경련제로도 적절히 조절되지 않는 난치성 뇌전증 혹은 지적장애, 운동장애가 동반된 경우 중증으로 분류할 수 있다.
3) 카바마제핀(carbamazepine), 라모트리진(lamotrigine), 페니토인(phenytoin) 등 나트륨 채널 차단제를 사용하는 것이 경련 증상을 완화시키는데 효과적이다.
4) 경련은 드라벳 증후군 환자의 일생 동안 지속되는 경향이 있으며 많은 환자가 중등도에서 중증의 지적장애를 가지게 된다.
드라벳 증후군의 증상으로는 전신 경련, 근간대 경련이 흔한 형태이지만 결신 경련, 국소 경련 등 다른 형태의 경련을 동반할 수 있습니다.
경련은 종종 고열, 가벼운 자극, 나트륨 채널 차단 항경련제에 의해 유발되며 광과민성도 보입니다. 또한 뇌전증지속상태가 흔하고 약물에 잘 반응하지 않습니다.
경련 조절을 위해 항경련제가 사용되나 개개인별 치료에 대한 반응 및 병의 경과가 다르기 때문에 여러 치료 프로토콜이 사용되고 있습니다.
그 외에도 케톤생성 식이요법을 시도해 볼 수 있으며 카나비디올(cannabidol)이 허가되어 투여될 수 있습니다.
그러나 나트륨 채널 차단제인 카바마제핀(carbamazepine), 라모트리진(lamotrigine), 페니토인(phenytoin) 등은 경련을 악화시킬 수 있으므로 주의를 요합니다.
출처 : 질병관리청 희귀질환헬프라인 [희귀질환정보] - 드라벳증후군
정답은 3)번 입니다.