Q) 다음 중 가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis, FAP)에 대한 설명으로 옳지 않은 것은 무엇일까요?
1) 가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 배선돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전질환으로, 가족력이 없는 산발적
인 경우에도 발생할 수 있다.
2) 가족성 선종성 용종증은 대장 및 직장에 100개 이상의 선종이 관찰되는 경우 진단할 수 있으며, 진단을 위해 전 대장내시경
을 시행한다.
3) 가족성 선종성 용종증에서는 대장뿐만 아니라 위·십이지장·소장 등에도 병변이 발생할 수 있으며, 십이지장 선종은 대장절
제술을 시행한 경우에는 발생 위험이 거의 없다.
4) 가족성 선종성 용종증은 다발성 선종에서 대장암이 발생할 위험이 높으므로, 확진된 경우 대장암 예방을 위한 예방적 대장
절제술을 고려한다.
대장암의 발암기전 중 초기 대장점막에서 선종이 발생하는데 관여한다고 알려진 APC (APC regulator of WNT signaling pathway, HGNC ID: 583, 22.5. 기준) 유전자의 배선돌연변이가 가족성 용종증의 원인입니다.
가족성 선종성 용종증은 APC 유전자의 배선돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전질환입니다.
가족력이 없는 경우에도 산발적으로 발생할 수 있으며, 대장 및 직장에 다발성 선종이 발생하는 것이 특징입니다.
진단에는 대장내시경과 APC 유전자 배선돌연변이 검사가 활용되며, 대장 외에도 위·십이지장·소장 등에 용종이나 종양이 발생할 수 있습니다.
특히 십이지장 선종과 십이지장암은 대장에 대한 예방적 절제술을 시행한 이후에도 중요한 관리 대상입니다.
질병관리청 자료에서도 대장을 예방적으로 절제한 경우에도 십이지장암 등으로 사망할 수 있어 주의가 필요하다고 설명하고 있습니
다.
출처 : 질병관리청 KDCA [희귀질환 헬프라인] - 가족성 선종성 용종증 Familial adenomatous polyposis
정답은 3)번 가족성 선종성 용종증에서는 대장뿐만 아니라 위·십이지장·소장 등에도 병변이 발생할 수 있으며, 십이지장 선종은 대장절제술을 시행한 경우에는 발생 위험이 거의 없다. 입니다.