Q) 다음 중 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 엔젤만 증후군은 남녀 성별에 따른 차이 없이 동등하게 발생하는 매우 희귀한 질환이다.
2) 임신 중 이상 소견이 관찰되며, 출생 직후 구조적 뇌 이상과 발달 지연이 확인된다.
3) 엔젤만 증후군의 특징에는 수면의 불규칙한 패턴과 과다활동이 나타날 수 있다.
4) 형광동소 보합법(FISH; Fluorescent in situ hybridization)과 세포유전학적검사(Cytogenetic analysis)를 통해 15번 염색체 이
상을 확인할 수 있다.
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다.
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)의 환자들은 출생 시 정상적인 산과력과 정상적인 머리둘레를 가지고 출생합니다.
하지만 태어난 후 6-12개월에 발달 지연이 분명하게 나타납니다.
일관되게 나타나는 특징적인 증상으로는 발달지연, 언어장애, 운동 및 조절장애, 모든 경우에 자주 웃거나 미소를 보이는 행동, 쉽게 흥분하고 손과 팔을 많이 움직이는 행동, 과다행동증과 짧은 주의집중력등이 있습니다.
또한 2세경부터 머리둘레의 성장 지연 및 불균형이 나타나 소두증과 3세 이전에 나타나는 발작 증상도 80% 이상 환자들에게서 나타나는 증상입니다.
출처 : 질병관리청 KDCA [희귀질환정보] - 엔젤만증후군 (Angelman syndrome)
정답은 2)번 임신 중 이상 소견이 관찰되며, 출생 직후 구조적 뇌 이상과 발달 지연이 확인된다. 입니다.