Q) 다음 중 희귀 유전성 질환인 '파브리병(Fabry disease)'에 대한 설명 중 옳지 않은 것은 무엇일까요?
1) 특정 당지질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀저장질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나다.
2) 유년 시절이나 청년기에 사지 통증 및 이상 감각, 혈관각화종, 심통증, 발한감소증 등의 초기 증상이 나타난다.
3) 질병의 후기에는 신부전, 심근경색, 심장 비대, 협심증 및 뇌졸중 등 치명적인 합병증으로 발전한다.
4) X-연관 우성 형질로 유전되어 주로 여성에게 나타나며, 남성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타난다.
파브리병은 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타나 초기 진단 및 치료가 늦어지기 쉬운 희귀 유전성 질환입니다.
파브리병은 X-연관(X-linked) 형질로 유전되며 주로 남성에게 나타나고, 여성의 경우 증상이 없거나 비교적 경미하게 나타납니다.
70~80% 정도에서 모계 유전이 확인되며, 20~30%는 가족력을 찾을 수 없는 새로운(de novo) 돌연변이 또는 종자세포 섞임증
(germinal mosaicism)으로 추측됩니다.
원인 유전자는 기능 상실을 일으키는 다양한 GLA 유전자 돌연변이로 알려져 있습니다.
여성 보인자의 경우 증상이 비교적 경미하여 대부분의 경우 정상적인 생활을 할 수 있습니다.
증상은 피부 발진(skin rash), 손발의 이상감각, 특징적인 안과적 이상, 경한 정도의 단백뇨 등이 나타나며, 성인 말기에 경도의 신장 또는 심장에 이상이 생기는 경우도 있습니다.
출처 : 질병관리청 희귀질환헬프라인 [희귀질환정보 - 파브리병]
정답은 4) X-연관 우성 형질로 유전되어 주로 여성에게 나타나며, 남성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타난다. 입니다.