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Q) 다음 중 '골츠 증후군(Goltz syndrome)'에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 피부의 위축과 선형 색소침착이 동반되며 진피의 결손 부위를 통해 지방 탈출증과 점막에 여러 개의 유두종이 나타난다.
2) 피부의 색소가 침착되거나 소실되어 보이기도 하며 모세혈관 확장도 동반된다.
3) 저신장을 보이며 기울어진 어깨선과 몸통과 사지의 비대칭을 보이고, 사지의 기형은 아주 다양하게 나타난다.
4) 작은 안구증 및 수정체 편위, 홍채 결손증이 나타나는 경우가 많으나 지능 저하가 동반되는 경우는 없다.
골츠 증후군(Goltz syndrome)은 피부와 뼈의 선형 무늬가 나타납니다.
피부의 일차적인 결함은 콜라겐의 결핍에 의한 것이고, 그 외에 피부 결함은 진피층 안의 지방 모반이 다른 곳에서 증식하여 피부 밑 지방 탈출에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.
위축되면서 약간 튀어나와 보이거나 움푹 들어가 보이는 모반으로 나타나기도 합니다.
일반적으로 Blaschko 선을 따라서 위치하며 넓이는 수 mm에서 수 cm 정도 됩니다.
눈의 이상은 약 40%에서 보이는데 홍채 결손증이 약 1/3에서 관찰되고 작은 안구증, 사시, 눈 떨림과 수정체 편위가 드물게 나타납니다.
또한 광범위하게 대뇌피질의 위축이 일어나 작은 머리증, 뇌염후낭종과 수막척수탈출증 및 선천 수두증이 보이고 지능 저하가 잘 동반됩니다.
출처 : 질병관리청 [희귀질환정보] - 골츠 증후군
정답은 4)번 입니다.
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