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Q) 다음 중 '고양이울음증후군(Cri-du-chat syndrome)'에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 근시/백내장/동공 확장 근육의 결함으로 인해 동공이 메타콜린에 과민성을 보이고 동공확대약제에 저항성을 가진다.
2) 생후 첫 일 년 동안 고양이울음이 점점 사라지고 발달 지연 및 정신운동 지연이 뚜렷해지기 시작한다.
3) 언어 발달이 느리고, 중증 발달 지연을 보이기는 하지만 소아기에 많은 기술을 습득하고 계속해서 배울 수 있다.
4) 전체 사망률은 10% 정도이고, 사망의 20%는 출생 후 첫 일 년 내에 발생하며, 생후 1년이 지난 후의 치명률이나 사망률이 더 높은 편이다.
1963년 Lejeune 등에 의해 임상적, 세포유전학적 특징이 처음으로 기술된 '고양이울음증후군(Cri-du-chat syndrome)'의 주요 임상 양상은 고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 머리와 턱이 일반적인 크기에 비해 작음, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 발달 지연과 지적장애입니다.
출생 후 첫해에 사망률이 높으며 전체 사망률은 10% 정도이고, 사망의 75%는 생후 1개월 동안에, 사망의 90%는 첫 일 년 내에 발생합니다.
하지만 생후 1년이 지난 후에는 치명률이나 사망률은 높지 않은 편입니다.
약 90% 가까이가 1세 이전에 발생하게 되므로 해당 연령의 조기 대응이 중요합니다.
출처 : 질병관리청 [희귀질환헬프라인] - 고양이울음증후군
정답은 4)번 입니다.
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