Q) 난청과 함께 점차 진행하는 신기능 저하와 사구체신염을 특징으로 하는 질환인 알포트 증후군(Alports syndrome)에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 제4형 콜라젠 유전자의 돌연변이가 주요 원인이 되어 발생한다.
2) 최근 유전 진단의 발전으로 인해 다른 원인으로 진단되었던 만성 콩팥병 환자들이 뒤늦게 알포트 증후군으로 확인되는 사례
가 증가하고 있다.
3) 알포트 증후군의 가장 중요한 신장 관련 임상 소견은 현미경적 혈뇨이다.
4) COL4A5 유전자의 돌연변이는 X연관으로 전달되기 때문에 여성에게 주로 영향을 미친다.
알포트 증후군은 제4형 콜라젠 유전자 중 COL4A3 , COL4A4 , COL4A5 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
이 중 COL4A3 , COL4A4 유전자의 돌연변이는 상염색체 상염색체 우성 혹은 열성 유전양식을 보여 성별과 상관이 없습니다.
알포트 증후군(유전성 신염이라고도 함)은 종종 감각신경성 난청 및 안구 이상과 관련된 사구체 질환의 유전성 진행성 형태입니다.
알포트 증후군은 제4형 콜라젠 단백질 계열의 여러 구성원을 암호화하는 유전자의 병원성 변이체에서 발생하는 일차 기저막 장애입니다.
과거에는 주로 소아에서 진단되었으나, 최근 유전 진단의 발전으로 인해 다른 원인으로 진단되었던 만성 콩팥병 환자들이 뒤늦게 알포트 증후군으로 확인되는 사례가 증가하고 있습니다.
알포트 증후군의 주요 원인은 제4형 콜라젠 유전자의 돌연변이이며 정확히는 COL4A3, COL4A4 , COL4A5 유전자의 돌연변이로 인해 알포트 증후군이 발생합니다.
COL4A5 유전자의 돌연변이는 X연관으로 전달되기 때문에 남성에게 주로 영향을 미치며, COL4A3 , COL4A4 유전자의 돌연변이는 상염색체 상염색체 우성 혹은 열성 유전양식을 보여 성별에 상관이 없습니다.
알포트 증후군의 가장 중요한 임상 소견은 현미경적 혈뇨로 알포트 증후군을 가진 남성은 지속적인 현미경적 혈뇨를 보이며, 대부분의 경우 생애 초반 20-30대 이전에 상기도 감염이 발생한 경우 일시적인 육안적 혈뇨를 보이기도 합니다.
출처 : 대한신장학회 [알포트 증후군의 근거기반 진료 권고안]
정답은 4)번 COL4A5 유전자의 돌연변이는 X연관으로 전달되기 때문에 여성에게 주로 영향을 미친다.입니다.