Q) 다음 중 '선천성 전신지방디스트로피(CGL, Congenital systemic lipodystrophy)'에 대한 설명으로 옳지않은 것을 고르세요.
1) CGL에는 각기 다른 유전자의 돌연변이로 인해 4가지 다른 아형이 있고, 알려진 모든 유형의 CGL은 상염색체 열성으로 유
전된다.
2) 모든 CGL 환자의 경우 정상 수준의 렙틴(leptin) 분비를 보이는 것이 특징이므로 렙틴 수치를 평가하는 것은 도움이 되지 않
는다.
3) CGL이 있는 영아는 출생 시 체지방이 거의 없으며, 눈에 띄는 표재성 정맥을 보일 수 있다.
4) 분자 유전자 검사를 통해 CGL을 유발하는 특정 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있다.
선천성 전신지방디스트로피(CGL, Congenital systemic lipodystrophy)는 베라르디네이-세이프증후군 증후군(Berardinelli-Seip
syndrome)으로도 알려져 있습니다.
특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 '선천성 전신지방디스트로피(CGL, Congenital systemic lipodystrophy)'는 체지방이 거의 완전히 손실되고 출생 시 또는 출생 직후에 흔히 나타나는 극심한 근육질 체형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.
CGL은 포도당 불내성, 고중성지방혈증, 당뇨병과 같은 인슐린 저항성과 관련된 대사 합병증과 관련이 있습니다.
CGL의 진단은 특징적인 증상의 식별, 자세한 환자 병력 및 철저한 임상 평가를 기반으로 하며, CGL에서 지방 손실의 특징적인 패턴은 자기 공명 영상(MRI)에서 확인할 수 있습니다. 또한 영향을 받는 일부 환자들은 렙틴 수치가 낮습니다.
진단 검사는 아니지만 렙틴 수치를 결정하면 의사가 렙틴 대체 요법에 대한 개인의 반응을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.
출처 : 질병관리청 KDCA [희귀질환헬프라인] - 선천성 전신지방디스트로피 (Congenital systemic lipodystrophy)
정답은 2)번 모든 CGL 환자의 경우 정상 수준의 렙틴(leptin) 분비를 보이는 것이 특징이므로 렙틴 수치를 평가하는 것은 도움이 되지 않는다. 입니다.