Q) 다음 중 엠마누엘 증후군(Emanuel syndrome)에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 대부분 태아기 및 소아기에서 성장부진을 보이며, 성인까지 생존한 환아는 중등도의 지적장애를 보인다.
2) 외이 부분에 보통 기형이 있고 귓바퀴 주변 덧귀나 오목구멍이 관찰되며, 모든 환아는 청력 상실로 인해 청력을 완전히 회복하지 못한다.
3) 많은 환자에서 중등도의 근긴장 저하가 있으며, 이에 의해 척추 측만증, 관절 구축 등 이차적 변형이 발생할 수 있다.
4) 검체의 경우, 임상에서는 보통 태아를 평가할 때 양수를 이용하고 다른 모든 연령에서는 혈액의 림프구를 가지고 검사하게 된다.
엠마누엘 증후군의 증상으로는 태아기 및 소아기에서 대부분의 환아가 성장부진을 보인다는 것과 여러 종류의 두개 안면 기형을 보일 수 있고, 외이부분에 보통 기형이 있으며 귓바퀴 주변 덧귀나 오목구멍이 관찰된다는 것입니다.
하지만 보통 청력은 정상입니다. 또한 50%의 호한아에서 구개열이 보이고 높은 구개궁을 흔히 볼 수 있습니다.
사망률은 생후부터 1개월 사이가 가장 높고 대부분 장기 기형에 의한 이차적 문제로 사망하지만 의학기술이 발달하면서 최근에는 성인까지도 생존하는 경우가 있습니다.
이외에 요로콩팥, 근골격계, 신경계 등에서 증상이 발현되기도 하고 60% 정도의 환아에서 다양한 종류의 선천성 심기형이 관찰되는데, 이것이 중요 사망원인으로 언급됩니다.
출처 : 질병관리청 [희귀질환정보] - 엠마누엘 증후군
정답은 2)번 입니다.