728x90
Q) 다음 중 '알포트 증후군'과 관련하여 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 2형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생합니다. 드물게 유전적 이상 없이 발생하기도 합니다.
2) 알포트 증후군에서 나타날 수 있는 신장 이상 증상은 혈뇨로 어릴때부터 관찰되고, 나이가 들면서 단백뇨, 신 증후군의 이상이 동반됩니다.
3) 현재 가장 널리 이용되는 진단법은 신장 생검으로, 조직 검사를 시행하여 전자 현미경 관찰로 특징 소견을 찾아냅니다.
4) 현재까지 알포트 증후군의 치료제로 승인된 약물은 아직 없으므로 신장의 기능을 보존하면서 증상을 경감하고 완화하는 대증적 치료가 기본이 됩니다.
정답은 1) 번 입니다.
알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생합니다. 드물게는 유전적 이상 없이 발생하기도 합니다.
2형 콜라겐은 주로 연골에 분포하며, 4형 콜라겐은 신장과 내이, 안구에서 조직 세포를 지지하는 구조물인 기저막을 구성하는 주요 성분입니다.
출처 : 서울아산병원 건강정보 [질환백과] - 알포트 증후군(Alports syndrome), 서울대학교병원 희귀질환센터 - 알포트 증후군
728x90