728x90
Q) 갈락토스혈증은 영유아 희귀질환으로 모유와 일반 우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시킬 때 필수 효소가 부족하여 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사질환입니다. 다음 보기 중 갈락토스혈증에 대한 설명으로 옳지 않은 것을 고르세요.
1) 제1형 갈락토스혈증이 보편적이며, 환아에게 일반 수유를 하면 황달, 구토, 기면 상태, 발육부전, 간 기능 이상 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
2) 갈락토스혈증은 유전되지 않습니다.
3) 갈락토스혈증 환자의 경우 일반 유제품 및 우유가 포함된 모든 음식을 제한해야 하며, 평생 식이 제한이 이루어져야 하므로 식이요법 교육이 필요합니다.
4) 갈락토스혈증 환아가 계속해서 일반 수유를 하면 백내장이 나타나고, 이로 인해 부분적인 실명이 나타날 수 있으므로 정기적인 안과 검진을 받는 것이 좋습니다.
정답은 2)번 입니다.
갈락토스혈증은 상염색체 열성으로 유전됩니다.
GALT 결핍증을 제1형 갈락토스혈증, Galctose kinase 결핍증을 제2형 갈락토스혈증, Epimerase 결핍증을 제3형 갈락토스혈증이라고 합니다.
신생아의 경우 혈액 및 소변 검사를 통해 진단할 수 있으며, 유전자 검사를 통한 정밀 검사 후 확진합니다.
출처 : 서울아산병원 질환백과 - 갈락토오스혈증
질병관리청 - 영유아의 탄수화물 대사 희귀질환, 갈락토스혈증
728x90